日前，由安徽医科大学第一附属和中日友好医院医院牵头，韩国和日本研究团队合作完成的一项重要研究，构建了多种族人群系统性红斑狼疮（SLE）的大规模易感基因谱，并发现46个新易感区域，同时探讨了SLE的易感基因的空间和功能特点，以及遗传作用机制，成果刊登在国际风湿科最权威的学术期刊《风湿病学年鉴》上。该研究是目前全世界最大的SLE基因组学研究，是我国在SLE遗传学研究领域的又一项标志性成果。
SLE是一种多发于青年女性的自身免疫性结缔组织病，常累及肾脏等人体重要脏器而危害患者生存质量及生命安全，目前临床上尚无有效治愈手段。该病病因不明，大量研究显示遗传、免疫异常、环境因素及其相互作用与本病发病相关。揭示疾病病因，对于开发特异性预防、诊断和治愈措施，具有重要的科学价值。
安徽医科大学第一附属医院与中日友好医院依托皮肤病学教育部重点实验室，历时20年，建立了规模较大的SLE研究队列和生物样本库，为本研究项目实施奠定了坚实基础。本次中日韩联合研究团队共收集20多万份SLE患者和对照血液样本，利用高通量基因芯片平台开展全基因组基因分型，并进行基因变异与SLE发病风险的关联研究，发现113个SLE易感基因区域（包括46个新易感基因位点）。利用生物信息学和生物统计学方法，在这些易感基因区域共筛选出110个潜在的功能性基因变异，为开展SLE遗传机制的实验研究提供了科学线索。
截止目前，大多数复杂疾病全基因组关联研究的科学发现源于欧美人群，因此研究结果也更有助于鉴定和创研适用于白色人种的生物标志物、靶向分子或创新性药物。本次完成的大规模东亚人群SLE全基因组关联研究在样本量和科学发现已经超越欧美国家的研究，构建了东亚人群SLE特有的易感基因谱，也体现了大样本量研究对于发现新易感区域、缩小易感区域致病变异筛选范围具备的重要科学价值。
据悉，该项目由安徽医科大学第一附属医院、中日友好医院特聘教授张学军教授倡导发起，由中日友好医院皮肤科崔勇教授、韩国汉阳大学Sang-Cheol Bae教授、日本理化研究所Chikashi Terao教授共同领导实施并担任通讯作者，上海交通大学沈南教授、香港大学杨万岭教授、安徽医科大学叶冬青教授等国内SLE遗传学研究团队也参与其中。据了解，这项成果是张学军教授和崔勇教授团队继2009、2016和2018年以来领衔完成并在权威学术期刊刊登的第4项大规模SLE基因组学研究，项目开展得到国家自然科学基金重点项目、面上项目、青年基金和国家重点研发专项等资助。