文献解读

交流活动

2024-11-14

文献解读：冠状动脉疾病基因与内皮细胞程序的融合

冠状动脉疾病（CAD）是全球主要的心血管病致病原因之一。虽然基因组广泛关联研究（GWAS）揭示了大量与CAD相关的遗传变异位点，但这些位点与疾病机制的具体联系仍然不清晰。本研究旨在通过新的分析方法，将GWAS数据与表观基因组和基因功能数据结合，探索CAD的潜在分子机制，尤其是关注内皮细胞在CAD遗传风险中的作用。该研究创新点是提出了一种新的“变异-基因-通路”（V2G2P）分析方法，通过五个步骤将GWAS变异与基因和内皮细胞中...
2024-11-07

文献解读：Cell Discov蛋白基因组学视野下的黑色素瘤生物学研究...

黑色素瘤是最常见的皮肤癌症之一，具有侵袭性，有着高的转移率和差预后，并表现出强大的治疗耐药性。其目前公认的分类方式主要依据发生部位，可分类为：肢端黑色素瘤（AM）、皮肤黑色素瘤（CM）及黏膜型黑色素瘤（MM）。驱动黑色素瘤患者癌症表型的基因改变机制尚不清楚。黑色素瘤的高免疫源性使得免疫检查点阻断治疗成为临床治疗一线选择，而其高遗传异质性则引起了患者的不同治疗效果。因此联合分析黑色素瘤的遗传和免疫机制，确...
2024-10-31

文献解读：常染色体隐性编码变异在发育障碍中的研究新进展

1研究背景与目的发育障碍是一组复杂的疾病，严重影响患者的生活质量，给家庭和社会带来沉重负担。随着高通量测序技术的发展，虽然在诊断方面取得了一定进展，但仍有许多患者病因不明。常染色体隐性编码变异被认为是发育障碍的重要病因之一，但此前研究在样本量和群体多样性上存在局限，影响了对其全面理解。本研究纳入了来自DDD研究的13,450个家系和GeneDx的36,057个样本，共计29,745个三联体（trios），其中20.4%具有非欧洲遗传血...
2024-10-23

文献解读：利用网络药理学发现治疗增生性疤痕的潜在药物

2024 年五月，中国医学科学院北京协和医学院整形外科的肖苒研究员团队在《British Journal of Dermatology》发表文章《Using network pharmacology to discover potential drugs for hypertrophic scars》。本研究借助人增生性瘢痕 RNA 测序数据，运用加权基因共表达网络分析（WGCNA）确定关键基因。结果显示增生性瘢痕相关基因模块对多种生物通路产生影响，整合素β1（ITGB1）为枢纽蛋白。并在化合物库中筛选候选化合物，并通过分...
2024-10-14

文献解读：口服与外用米诺地尔的随机临床试验揭示雄激素性脱发新...

雄激素性脱发（Androgenetic Alopecia，AGA）是男性脱发的主要原因，因毛囊逐渐萎缩导致毛发的生长周期缩短引起。目前口服非那雄胺和外用米诺地尔是美国食品和药物管理局（FDA）批准用于治疗男性AGA的主要药物，但均存在一些临床挑战。近年来，低剂量口服米诺地尔作为AGA的替代疗法受到关注，但缺乏比较治疗试验。2024年4月，圣保罗州立大学博图卡图医学院（Faculty of Medicine of Botucatu, São Paulo State University）的Paulo...
2024-10-09

文献解读：基于空间质谱成像的单细胞蛋白组揭示了结节性痒疹表皮...

结节性痒疹（PN）是一种慢性炎症性皮肤病，尤其对非裔美国人影响较大，其特征是在四肢和躯干上出现过度角化的、瘙痒的结节，发病机制尚不明确。以往对PN皮肤和系统免疫特征的研究表明，辅助性T细胞Th1、Th2、Th17 和 Th22 通路在其中起作用。在外周血中表达 IL-22 的 CD4+ 和 CD8+ T 细胞数量增加。在皮肤组织中，Th17 和 Th22 相关基因信号和通过 IL-4Rα 的 Th2 相关基因信号均有所增加。近期的研究还发现，髓系标志物 CD11c 和 ...
2024-09-23

文献解读：银屑病Treg细胞的高通量质谱流式分析揭示其皮肤归巢能...

银屑病是一种慢性的、T细胞介导的炎症性皮肤病，影响全球约2%的人口。调节性T细胞（regulatory T cells ，Tregs）是参与银屑病发生的重要免疫细胞，Tregs参与维持免疫稳态和诱导免疫耐受，是表达关键转录因子FoxP3的CD4+T细胞亚型，具有CD25高表达和CD127低表达的特点。大约1-3%的外周血单核细胞（peripheral blood mononuclear cells ，PBMCs）是CD4+CD25+FoxP3 Tregs，超过60%的循环Tregs表达皮肤淋巴细胞相关抗原（cutaneous ly...
2021-05-19

利用蛋白组学技术探讨疣状表皮痣的致病蛋白

欧洲皮肤病和性病学杂志（Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology）发表中国团队关于疣状表皮痣的蛋白组学研究结果！安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授和朱启星教授为论文共同通讯作者，安徽医科大学博士生袁涛和蔡明龙为论文第一作者。疣状表皮痣的蛋白组学研究未见报道，在张学军教授和朱启星教授的指导下，通...
2013-10-07

［最新论文］《Rheumatol Int》发表我所系统性红斑狼疮易感基因...

2013年10月7日，《Rheumatology International》杂志在线发表由张学军教授领衔的安徽医科大学皮肤病遗传学研究团队的研究成果：TNFSF4、TNFAIP3、TNIP1、BLK、SLC15A4和UBE2L3基因交互作用与中国人群SLE发病相关。系统性红斑狼疮（Systemic lupus erythematosus, SLE）是一种慢性自身免疫性疾病，以多种自身抗体产生、补体激活、免疫复合物沉积，进...
2013-10-01

［最新论文］《医学遗传学》发表银屑病与系统性红斑狼疮的共同易...

9月26日，《医学遗传学》（Journal of Medical Genetics）在线发表了安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室完成的银屑病（Psoriasis）和系统性红斑狼疮（SLE）的共同易感基因研究成果。这是《医学遗传学》杂志第四次发表我校皮肤病学教育部重点实验室研究成果，进一步奠定了该实验室银屑病及系统性红斑狼疮的易感基因研究在世界上的领先水平地位。银...
2013-09-02

［最新论文］学科雄激素脱发易感基因研究取得新进展

2013年8月28日，《PLoS one》杂志在线发表由张学军教授领衔的安徽医科大学皮肤病遗传学研究团队的研究成果——中国汉族人群20p11的基因变异与Androgenetic alopecia (AGA)雄激素脱发的风险密切相关的研究成果。 AGA属于一种进展性的头发损害，在不同人种中发病率不同。发病率随着年龄的增加而增加，在中国的发病率低于高加索人种。研究表明，个体激素水...
2013-08-13

梅毒流行病学与感染抵抗性研究在线发表

2013年7月9日，传染病学SCI杂志《International Journal of Infectious Diseases》在线发表由杨森教授领衔的安徽医科大学皮肤性病学团队关于梅毒流行病学及梅毒感染抵抗性回顾性研究成果。本论文的第一作者为该所高金平博士生，通讯作者为杨森教授。（syphilis），俗称“花柳病”，是由苍白螺旋体...
2013-05-03

我实验室应邀发表系统性红斑狼疮易感基因研究综述

近日，应国际学术期刊《自身免疫性杂志》（Journal of Autoimmunity）杂志邀请，实验室主任张学军教授撰写关于全基因组关联研究（GWAS）在系统性红斑狼疮（SLE）遗传易感性研究进展综述（Genetic susceptibility to SLE: Recent progress from GWAS），表明我国在SLE遗传学研究领域得到了国际同行专家的认同。 SLE是一种以T细胞和B细胞异常活跃...

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