近日，中国医学科学院、美国国立卫生研究院、新乡医学院和安徽医科大学皮肤病研究所等的研究人员针对3项中国人群食管鳞状细胞癌（esophageal squamous cell carcinoma，ESCC）全基因组关联研究进行了联合分析，发现这种恶性肿瘤发病相关的多个新的易感基因，成果发表在8月17日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。这是继2010年我所与新乡医学院合作研究成果在Nature Genetics（Nature Genetics 42, 759–763 ）发表后，在食管癌易感基因研究上取得的又一项重大成果。
我所左先波副研究员与中国医学科学院、新乡医学院研究人员共享并列第一作者，我所张学军教授等为本研究的共同作者。
食管癌是世界上最常见的六大恶性肿瘤之一，也是我国最常见的恶性肿瘤，居中国恶性肿瘤死因的第四位。食管癌从组织病理学类型可分为鳞状细胞癌和腺癌。中国的食管癌主要是鳞状细胞癌，约占95%。
全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异关联分析的方法，在全基因组范围内进行整体研究，能够一次性对疾病进行轮廓性概览，适用于复杂疾病的研究。在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，有可能全面揭示出疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。近年来，包括林东昕、王立东在内的中国科学家研究团体通过大样本的病例-对照研究，对中国人群的ESCC遗传倾向特征展开了广泛研究，采用GWAS技术筛查出了一些易感SNP位点和基因，并深入地分析了ESCC与吸烟、饮酒、暴露于特定化学致癌物等环境因素和生活方式之间的关系，使得我国食管癌易感基因研究居于国际先进水平。
在这项新的研究中，研究人员对林东昕院士、王立东教授和美国国立研究院的3项GWAS研究进行了两阶段的联合分析。研究人员首先分析了5337例中国ESCC和5787名对照，随后又在9654例ESCC病例和10058对照中进行了验证；确定了5号染色体的rs7447927和17号染色体的rs1642764为与ESCC发病相关的新的易感位点。此外，在具有最高ESCC风险的两个群体中鉴别出了位于6号染色体HLA-II区域中一个易感位点。这项研究为更深入地了解食管癌的发病机制，开展食管癌高危人群预警、早期诊断、个体化预防和治疗以及新型高效药物的筛选提供了理论依据和分子靶标。（撰稿：左先波）