2020年2月29日是第13个国际罕见病日，今年的主题是“We are the 300 million（全球3亿，从不罕见）”。2008年，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日活动，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子寓意罕见病之“罕见”。自首次国际罕见病日活动举办以来，全球已有50多个国家和地区参与，举行了超过1000场活动，推动了多个国家和地区罕见病政策的建立和完善。
（图片来源：Rare Disease Day官网）
罕见病，又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病。这些疾病往往是慢性的、严重的，甚至危及生命，是人类医学面临的最大挑战之一。世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织（WHO）对其的定义为占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，美国的定义为患病人数少于20万人(约占总人口的0.75‰)的疾病。我国将患病率低于1/50万，或新生儿发病少于1/1万的疾病视为罕见病。全世界已经发现的罕见病约 7000种，并且每年以10-50种的速度在递增；全球受罕见病影响的人数约 3亿，中国患者人数超过一千万；80% 的罕见病为遗传性疾病，罕见病患者中儿童约占一半，30%的罕见病患儿生存期 ≤ 5 年，≤ 1 岁婴儿死亡的原因中约 35%是由罕见病引起。
据统计，在已有的2000多种皮肤病中，皮肤罕见疾病约有450余种，多数具有遗传性，可分为角质遗传病、脆性皮肤遗传病、皮肤结缔组织遗传病、外胚层发育不良、毛发指甲遗传病、皮肤色素异常遗传病、代谢类遗传病、自体免疫性遗传病、脂肪代谢异常遗传病、早衰样遗传病、皮肤血管异常遗传病、皮肤肿瘤遗传病等。全国有近百万皮肤罕见病患者，目前大多数皮肤罕见疾病尚无有效治疗方法，给患者及其家庭的身心带来严重负担。
皮肤病学教育部重点实验室（安徽医科大学）一直以来致力于皮肤病遗传学发病机制的研究，目前建立了包括近100种皮肤罕见病、10余种皮肤复杂疾病以及正常对照在内的10万余份样本资源库；拥有世界上先进的试验平台以及完整的生物信息学分析平台。利用上述资源，团队（1）首次发现播散性浅表性光化性汗孔角化症的致病基因MVK、遗传性点状掌跖角化症的致病基因COL14A1、Marie-Unna型遗传性少毛症2型的致病基因EPS8L3及毛发上皮瘤致病基因CYLD；（2）证实逆向痤疮致病基因NCSTN和遗传性点状掌跖角化症致病基因AAGAB基因；（3）对进行性对称性红斑角化症等12种皮肤罕见病致病基因进行重新定位；（4）对34种遗传性皮肤病开展临床基因检测，发现116个基因突变位点，先后使得国内1000多名患者获益于基因诊断和遗传咨询，不仅丰富多种疾病的突变谱，而且为多种遗传性疾病疑难病例的确诊和鉴别诊断提供了有力的分子遗传学证据。团队目前在皮肤罕见病遗传学研究方面发表SCI论文三十余篇，包括Nat Genet 1篇、J Invest Dermatol 2篇、J Med Genet 2篇；成果入选2012年度“中国高等学校十大科技进展”、2014年度高等学校科学研究优秀成果奖（自然科学奖）二等奖。
2017年，皮肤病学教育部重点实验室与复旦大学皮肤病研究所联合出资，设立教育部重点实验室开放课题。2018年10月，为进一步整合我国皮肤罕见病优势资源，推动皮肤病精准医学研究进程，皮肤病学教育部重点实验室联合复旦大学皮肤病研究所、中日友好医院成立了“皮肤罕见病诊疗研究联盟”（以下简称“联盟”）。目前，该联盟拥有成员单位50家，学术顾问17位，主任委员1位，副主任委员4位，委员56名。利用牵头单位的资源优势和先进遗传学研究平台，联盟进一步整合我国皮肤罕见病优势资源，开展皮肤罕见病的科学普及和健康教育，促进皮肤罕见病的致病基因研究及临床转化。在联盟学术顾问张学军教授的带领和指导下，目前继续开展《化脓性汗腺炎分子发病机制的深入研究》等相关课题，并积极组织全国的皮肤科同道着手撰写国内首部关于皮肤罕见疾病的专著-《皮肤罕见疾病与遗传咨询》，涵盖最全面的皮肤罕见疾病病种及最新诊疗进展，通过基础及临床结合的转化医学思维模式，将目前热门的遗传咨询应用于皮肤罕见疾病的诊疗和风险预测，并从理论基础及功能学研究角度探讨基因诊断及基因治疗的可行性，希望为降低皮肤罕见病患儿的出生率及提高罕见病患者的治疗效果贡献一份力量。
疫情无情人有情，2月初以来，张学军教授团队在翡睿皮肤医学研究院和妙手医生银屑病专病平台开展免费远程医疗门诊服务，为疫情期间不能来医院就诊的皮肤病患者提供医疗服务，给予科普指导，使得600多名皮肤病患者在疫情期间治疗不中断，提高了抗击疫情的能力。需要就诊的患者可通过扫描下方二维码添加助理号预约，或通过妙手医生搜索张学军医生，也可电话预约0551-69139777（上午9点到下午6点）。从3月2日开始，周一到周五上午张学军教授（周二、周五上午）和杨森教授（周一、周三、周四上午）在安徽医科大学第一附属医院科教楼门诊恢复知名专家门诊，患者可通过安徽医科大学第一附属医院微信公众号或者电话预约，适时就诊。
关注皮肤罕见疾病，皮肤病学教育部重点实验室（安徽医科大学）与你同行，让爱不罕见！
（撰稿：唐利利，高敏，张学军）
