我国科学家发现重度痤疮易感基因之谜

来源:安徽医科大学皮肤病研究所发布时间:2014-01-21浏览次数:10

        近期,昆明医科大学何黎教授研究团队,与安徽医科大学皮肤病研究所科研团队等通力协作,利用安徽医科大学皮肤病研究所全基因组关联研究平台和分析技术,成功破解了重度痤疮的发病之谜,成果于2014年1月8日在线发表在国际著名学术期刊《自然·通讯》(影响因子:10.015)上。据介绍,这一发现将有助于重度痤疮患者的早期诊断及临床干预,更有望规避的患病风险,指导临床治疗。

        重度痤疮是一种慢性炎症性皮肤疾病,表现为颜面、前胸及后背部的囊肿、结节,易形成瘢痕,损害重、病程长、遗留的瘢痕临床疗效不佳。昆明医科大学第一附属医院、中科院昆明动物研究所等研究团队与安徽医科大学皮肤病研究所科研团队合作,历时3年,将从全国30余家医院收集到近8000例汉族重度痤疮患者及对照样本,运用全基因组关联研究方法进行基因筛查与分析,最终发现两个新的易感基因:SELL和DDB2,分别与雄激素代谢通路、炎症过程及疤痕形成有关,它们及其所在生物学通路的功能异常很可能是导致重度痤疮的发生的重要原因。

        据了解,痤疮在临床上主要分为轻度和重度两种。轻度痤疮主要局限于面部,皮损少、炎症轻,主要与环境因素;重度痤疮遗传度高达88%,具有明显的家族遗传性,呈现出多基因遗传病的特点。因此,本次研究选择重度痤疮开展易感基因研究。该研究结果无疑为重度痤疮的临床治疗指出了方向,如平衡患者的雄激素水平,保持皮肤水油平衡,并进行抗炎治疗等,同时也为重度痤疮的早期诊断、早期干预提供理论依据,为医用护肤品及相关药物的研发提供了靶点。(撰稿:程晖)