2013年11月05日，国际著名杂志Mol Psychiatry在线发表了由中南大学医学遗传学国家重点实验室和美国国家精神卫生研究院共同主持，安徽医科大学皮肤病研究所主要参与完成的孤独症易感基因研究成果——1p13.2区域内常见变异与儿童自闭症密切相关。
儿童自闭症又称孤独症，是一种以社会交流障碍，常合并智力异常的严重发育障碍性疾病。在之前的连锁分析，关联分析以及外显子组测序研究中已经报道有超过9个基因区域内的基因或拷贝数变异（CNV）与儿童自闭症相关。但在这其中并未见1p13.2与自闭症相关性的报道。
该研究在2个中国汉族儿童自闭症人群中对之前在3个欧洲自闭症人群挑选出来的提示位点，随后对所有5个人群进行Meta分析，发现位于TRIM33和AMPD1-NRAS基因附近处的3个SNP位点以及AMPD1-NRAS-CSDE1等3种单倍型达到全基因组关联水平，提示这些位点以及连锁关系与儿童自闭症密切相关。随后本研究进一步对发现提示基因在自闭症人脑组织中的表达水平差异进行研究，发现位于1p13.2区域内的TRIM33, NRAS 和CSDE1基因在自闭症中存在显著差异，进一步确认了1p13.2区域在不同人群儿童自闭症中的相关性。
该研究最新提出了TRIM33和NRAS -CSDE1与儿童自闭症的关系，为阐释其发病机制提供了新的研究线索。（撰稿：孙良丹）
原文链接：
Common genetic variants on 1p13.2 associate with risk of autism. Xia K, Guo H, Hu Z, Xun G, Zuo L, Peng Y, Wang K, He Y, Xiong Z, Sun L, Pan Q, Long Z, Zou X, Li X, Li W, Xu X, Lu L, Liu Y, Hu Y, Tian D, Long L, Ou J, Liu Y, Li X, Zhang L, Pan Y, Chen J, Peng H, Liu Q, Luo X, Su W, Wu L, Liang D, Dai H, Yan X, Feng Y, Tang B, Li J, Miedzybrodzka Z, Xia J, Zhang Z, Luo X, Zhang X, St Clair D, Zhao J, Zhang F. Mol Psychiatry. 2013 Nov 5. doi: 10.1038/mp.2013.146. [Epub ahead of print] PMID: 24189344 [PubMed - as supplied by publisher]