2013年7月29日，国际皮肤科权威杂志《Journal of Investigative Dermatology》在线发表由张学军教授领衔的安徽医科大学皮肤病遗传学研究团队的研究成果——发现与银屑病发病机制密切相关的LNPEP基因错义变异。
银屑病，俗称牛皮癣，以皮肤的鳞屑、红斑为主要临床表现，是皮肤科常见病，我国约有400万患者。银屑病易复发，难以根治，病程长，常伴癌症、关节炎、心脏病、糖尿病和高血压等重大疾病，严重影响患者身心健康。
据了解，该研究在20,000余例中国汉族人银屑病和健康对照人群大样本量研究，发现一个与汉族人银屑病发病密切相关的基因位点SNP rs2303138，进一步分析发现，该位点位于LNPEP基因的第9个外显子区域，其基因变异导致编码蛋白序列由丙氨酸（Alarine）到苏氨酸（Threorine）的转变，从而引起LNPEP基因功能的改变(A749T)，参与银屑病的发病。
目前认为，位于基因外显子区并改变氨基酸序列的SNP，大多具有重要的生物学功能，在疾病发生发展中具有重要的科学价值，从而说明本研究发现的LNPEP基因变异可以作为银屑病重要功能候选基因，为银屑病疾病预警、临床诊断及靶标新药研发具有重大科学价值。此外，有证据表明，LNPEP基因在血压和血糖的调节中起重要作用，而血压、血糖紊乱导致的糖尿病和高血压均为银屑病的常见伴发疾病。这一发现对阐明疾病发病机制及其与伴发疾病共同发病机制。
该论文第一作者为程晖博士、李扬博士和左先波讲师，研究受到国家自然科学基金重点项目、面上项目和青年科学基金的支持。
据悉，该研究在银屑病全基因组关联研究的基础上，加大实验样本量，优化了验证方案，运用高通量的SNP检测芯片技术及成熟的生物信息学统计软件和方法，在全基因组范围内深入筛查汉族人银屑病易感基因。
据了解，安徽医科大学皮肤病研究所长期从事银屑病遗传学研究，先后完成了我国银屑病易感基因多项研究，成果先后刊登在国际著名学术期刊Nat Genet上，标志着我国银屑病易感基因研究已跻身国际领先水平.(供稿人：程晖)