[最新论文]《医学遗传学》发表银屑病与系统性红斑狼疮的共同易感基因研究成果

来源:安徽医科大学皮肤病研究所发布时间:2013-10-01浏览次数:25

        9月26日,《医学遗传学》(Journal of Medical Genetics)在线发表了安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室完成的银屑病(Psoriasis)和系统性红斑狼疮(SLE)的共同易感基因研究成果。这是《医学遗传学》杂志第四次发表我校皮肤病学教育部重点实验室研究成果,进一步奠定了该实验室银屑病及系统性红斑狼疮的易感基因研究在世界上的领先水平地位。

        银屑病俗称 “ 牛皮癣 ” ,是一种常见的自身免疫炎症性皮肤病。以皮肤出现大小不等,境界清楚的红斑鳞屑性斑块,上覆大量干燥的银白色鳞屑为特征。其易于复发,难以根治,严重影响患者身心健康的常见复杂疾病,目前全世界约有 2000 万患者,其中中国约有 400 万人。

        系统性红斑狼疮是一种复杂的自身免疫性疾病,好发于女性,特别是育龄期妇女(男女患病比例为1:9),,可累及全身各个系统和脏器,最终诱发肾衰竭、狼疮性脑病和严重继发感染,甚至可危及生命导致患者死亡,严重危害人类健康。系统性红斑狼疮病因和发病机制尚未明确,多认为与遗传、免疫异常及环境等因素有关。目前我国系统性红斑狼疮患者 约100多万。

        当前,全基因组关联研究(GWAS)已经发现了众多自身免疫性疾病的大量易感基因。研究表明,不同的自身免疫病间存在着部分共同易感基因,如银屑病和系统性红斑狼疮(SLE)。本项研究进一步探寻了银屑病和SLE的共同易感基因。本研究使用了Sequenom基因分型平台分别对银屑病(7,260 病例 和 9,842 对照)和SLE(2,207 病例 和 9,842 对照)进行了基因分型,通过病例对照间的差异性分析,新发现了银屑病和SLE的2个共同易感基因,NFKBIA和IL28RA。

        该研究的发现进一步扩充了银屑病和系统性红斑狼疮的共同易感基因图谱,不仅为揭示疾病病因和发病机制研究提供了新的科学依据,也为临床上进一步开展对上述二种疾病的治疗奠定了基础。

        全文链接 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24070858.

                                                                                                                                                

        (撰稿人:李扬)