6月2日，国际著名学术期刊《自然遗传》（Nature Genetics）在线发表了由德国基尔大学和我校皮肤病学教育部重点实验室参与合作完成的特应性皮炎（Atopic Dermatitis, AD）全基因组免疫易感基因搜寻与鉴定研究成果。这是《自然遗传》杂志第二次发表我校皮肤病学教育部重点实验室特应性皮炎易感基因研究成果，进一步奠定了该实验室在特应性皮炎易感基因研究上世界领先水平地位。
该研究由德国基尔大学牵头，联合包括我校皮肤病学教育部重点实验室在内的多个国际研究团队合作完成。据介绍，这是全世界研究样本量最大的有关特应性皮炎的遗传学研究。我校皮肤病学教育部重点实验室主要完成了在汉族人样本进行易感基因的验证与部分数据分析工作。
特应性皮炎（AD），又称异位性皮炎，是湿疹的一种特殊类型，好发于儿童，具有慢性易复发，病程迁延，瘙痒剧烈，难以根治等特点，常伴发哮喘和过敏性鼻炎。我国特应性皮炎的发病率为3%，且呈逐年上升趋势。特应性皮炎病因不明，目前认为，其与遗传和环境因素密切相关。由于其病程的长期性和慢性易复发倾向，给患者、家庭和社会带来了沉重的负担，逐步成为一个严重的社会问题。
目前普遍认为，特应性皮炎具有自身免疫相关的发病背景。为全面、系统地阐明特应性皮炎的自身免疫学发病背景，该项研究采用国际先进的Immunochip免疫芯片，该芯片整合了目前全基因组范围内被认为与自身免疫相关的潜在基因标记，具有基因特异性和高密度覆盖的优势，可以全面、系统地分析全基因组范围内与特应性皮炎发病密切相关的自身免疫基因。该研究在超过30000样本中，首次发现了位于IL2、IL21、PRR5L、CLEC16A、DEX1和ZNF652与特应性皮炎发病密切相关。该研究首次全面、系统地分析了人类全基因组范围内与特应性皮炎发病相关的免疫性易感基因，使人类已发现的特应性皮炎易感位点增加到11个；实现了亚洲人群和欧美人群的国际性合作，突破了研究人群单一的局限，使得研究结果更具代表性和科学性；研究的完成，进一步丰富了特应性皮炎的发病机制，对全面了解特应性皮炎奠定了坚实的理论基础，可能也为疾病预警、遗传咨询及新药研发提供了空间。
据了解，该研究得到了国家“973”前期研究专项、国家自然科学基金面上项目、新世纪优秀人才支持计划、安徽省财政厅和科技厅专项基金等多项科研项目的资助。（供稿：唐先发）
新闻背景：2011年6月12日，《自然遗传》在线发表了我校发现特应性皮炎易感基因最新研究成果。该研究由张学军教授领衔的我校第一附属医院皮肤病遗传学研究团队牵头，联合上海交通大学附属新华医院姚志荣教授研究团队、德国基尔大学Andre Franke教授研究团队等国内外30多家单位共同完成。这是目前亚洲地区首个、全世界样本量最大的特应性皮炎易感基因全基因组关联研究，也是该团队2009年以来继银屑病、系统性红斑狼疮、麻风、白癜风全基因组关联研究发现疾病易感基因后又一项重大科研成果。该研究为深入揭示特应性皮炎发病机制丰富了理论依据，标志着我国特应性皮炎易感基因研究跻身世界先进行列。