4月28日,国际著名学术期刊《自然遗传》在线发表了我校第一附属医院神经内科汪凯教授科研团队首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病(ALS)易感基因的研 究成果。这是皮肤病学教育部重点实验室发挥研究平台和技术优势,与国内研究团队合作开展取得的又一项创新性研究成果,进一步彰显了我实验室在疾病易感基因研究上的技术辐射带动能力。
截至目前,《自然遗传》杂志已先后15次发表由我实验室主持、主要参与完成的研究成果。
肌萎缩侧索硬化疾病是一种非常罕见的致死性的神经系统疾病,病因不明,临床上缺乏有效的治疗方法。此次研究,采用全基因组关联研究方法,在大样本量病例和对照中,首次发现了与ALS发病机制密切相关的2个易感基因SUSD2及CAMK1G,揭示了ALS的遗传易感性,证实了中西方人群易感基因的遗传异质性。本研究对阐述ALS发病机制,探索神经变性疾病的有效治疗手段具有重要的理论意义。
据悉,在国家自然科学基金项目支持下,汪凯科研团队联合了北京大学第三医院和鲁道夫(Rudolf)大学医学中心等国内外多家单位,依托皮肤病学教育部重点实验室的基因分型技术平台和完善的生物信息技术,历时3年完成。(采编于安徽医科大学校园网,供稿:校科技产业处)