2012年9月16日，国际著名学术期刊《自然遗传》（Nat Genet）在线发表了安徽医科大学张学军教授带领的皮肤遗传学研究团队最新研究成果：运用全基因组外显子测序技术结合功能研究发现播散型浅表性光化性汗孔角化症致病基因甲羟戊酸激酶MVK。该研究由张学军教授领衔的安徽医科大学第一附属医院皮肤病遗传学研究团队牵头，联合国内深圳华大基因研究院、中南大学湘雅医院及山东省立医院等多家科研单位共同完成。
汗孔角化症（PK）是一种常染色体显性遗传病，以皮肤角化异常为特征，主要包括五种临床亚型：斑块型汗孔角化症（PM）、播散型浅表性汗孔角化症（DSP）、播散型浅表性光化性汗孔角化症（DSAP）、掌跖点状合并播散型汗孔角化症(PPPD)及线型汗孔角化症（LP）。其中DSAP是汗孔角化症中最常见亚型，临床表现为曝光部位为主的多重小的环状无汗的角化性皮损，中间萎缩，周边凸起的由角化不全角质形成细胞和角蛋白紧密排列形成的圆柱样边嵴。DSAP的遗传基础和发病机制尚不清楚，可能与遗传、紫外线照射及免疫抑制等因素有关；约10%的患者可以癌变，严重影响患者身心健康。
张学军教授团队此次联合深圳华大基因研究院、中南大学湘雅医院及山东省立医院等多家国内科研单位，立足国内，历时10余年的不懈努力，历经DSAP的遗传样本资源收集，全基因组连锁定位研究，候选基因测序分析到全基因组外显子测序最终发现甲羟戊酸激酶基因MVK突变可以导致DSAP。MVK基因位于人类基因组12q24区域，编码甲羟戊酸激酶，广泛表达于皮肤等多种组织。该激酶主要参与胆固醇和类异戊二烯的生物合成，在甲羟戊酸代谢通路中起着重要作用。甲羟戊酸代谢途径是皮肤系统中一条重要通路，而胆固醇作为甲羟戊酸途径的一种产物，在皮肤屏障中具有重要作用。研究人员历时2年，从功能上初步阐释了DSAP发病机制，研究表明MVK基因表达可能通过影响皮肤角质形成细胞增殖、钙离子诱导的分化及紫外线诱导的凋亡而参与DSAP的发病。
全基因组外显子测序是近几年兴起的一种利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。该方法能够直接发现外显子区域与疾病直接相关的致病性变异，已成为鉴定单基因遗传病的致病基因最有效的策略。此次我国科学家利用全基因组外显子测序技术结合功能研究发现DSAP致病基因，为揭示DSAP发病机制、遗传咨询、风险预测、产前诊断、新药研发、临床诊断及治疗提供了科学依据。
据悉张学军教授团队目前利用全基因组外显子测序技术已发现了包括汗孔角化、逆向性痤疮、点状掌跖角化、 MUHH遗传性少毛症等多个单基因病的致病基因。相关研究不仅标志了我国在单基因遗传病致病基因研究中步入了世界先进行列，而且发现了一批疾病风险预测、疾病预警遗传标记和新药研发、临床干预的潜在靶点，为疾病机制研究、早期预警、新药研发、临床诊断、治疗及推动转化医学进程奠定了基础。