12月18日，由教育部组织评选的2012年度“中国高等学校十大科技进展”在京揭晓。我校张学军教授领衔的皮肤病学教育部重点实验室完成的项目《全基因组外显子分析发现汗孔角化症、掌跖角化症和少毛症致病基因》入选2012年度中国高校十大科技进展。这是我省省属高校首次获此殊荣，也是中国高校十大科技进展历史上首次有地方医科大学完成的项目入选。
据介绍，该成果由我校皮肤病教育部重点实验室历时十年，在完成样本收集、致病基因连锁分析等系列工作基础上，联合深圳华大基因研究院、中南大学等，利用全基因组外显子测序，对汗孔角化症、掌趾角化症和遗传性少毛症的进行致病基因深入分析，在国际上率先揭示了这三种疾病的致病基因。
汗孔角化症以皮肤角化异常为特征，无有效治疗手段，约10%患者易癌变，严重影响患者身心健康。本研究揭示甲羟戊酸激酶（MVK）基因是汗孔角化症常见亚型——播散性浅表性光线型汗孔角化症（DSAP）的致病基因；通过功能研究，发现MVK通过影响皮肤角质形成细胞增殖、钙离子诱导的分化、紫外线诱导的凋亡而参与DSAP发病，阐明了DSAP的发病机理，为疾病的基因诊断、产前诊断和遗传咨询提供了特异性分子标志，为药物研发提供了新思路。成果发表在《自然遗传》（Nature Genetics）2012年第9期上。
此外，该项目还发现COL14A1为点状掌跖角化症致病基因，EPS8L3为Marie Unna遗传性少毛症致病基因。研究明确了这两种疾病的病因，为疾病机制研究指明了方向。成果先后刊登在《医学遗传学杂志》（Journal of Medical Genetics）2012年第9期和12期上。
据了解，人类已知单基因遗传病近8000种，科学家通过全基因组连锁分析等方法，发现了约3700种疾病基因。全基因组连锁分析方法主要依赖大家系，随着近年来遗传病家系数目的逐渐减少，使得连锁分析很难找到单基因病的致病基因。全基因组外显子测序是近几年兴起的利用序列捕获技术对全基因组外显子进行全面高通量测序的分析方法，可以有效地鉴定单基因病致病基因。它的出现，有效弥补了连锁分析的不足，可以快速有效发现疾病致病基因，加快了人类发现疾病基因的步伐，为揭示疾病发病机制，开展产前诊断、遗传咨询、早期预警及新药研发提供了科学依据。
中国高校十大科技进展由教育部科学技术委员会1998年发起，每年评选1次，内容覆盖数理、工程科技、生命科学和医学等各领域，主要目的是及时宣传中国高等学校的重大科技成果，充分展示高等学校在我国科技创新方面的实力，鼓励高校提高科技创新能力。活动的开展，对提升高校科学技术的整体水平，推动高校科技进步发挥了积极作用，在社会上产生了较大影响，获得了较高的声誉。
另据报道，此前该团队主持完成的《利用全基因组关联研究发现银屑病、白癜风和麻风易感》曾入选2010年度中国科学十大进展。系列成果表明我校皮肤病遗传学研究处于世界先进水平。（科技办公室供稿）