皮肤病学国家重点实验室培育基地重视对外开放与学术交流,按照“联合、开放、流动、竞争”的运行机制,注重辐射带动作用,以开放合作的运行模式,分享研究平台与资源,共享研究数据,搭建高水平、精品交流平台,推动我国疾病基因组学研究。
皮肤病学国家重点实验室培育基地牵头全国近百家重点医院皮肤科,成立了全国皮肤病遗传资源收集协作中心,建立了世界上较为完整的皮肤病遗传资源库,储存了近20万份遗传样本和资料,抢救、保护了我国宝贵的皮肤病遗传资源。
2009年以来,除实验室主导完成的全基因组关联分析发现银屑病、系统性红斑狼疮、白癜风、特应性皮炎、麻风等复杂疾病易感基因及外显子测序与功能研究发现播散型浅表性光敏性汗孔角化症致病基因MVK外(研究成果均发表在Nat Genet和New Engl J Med期刊上),实验室发挥复杂疾病基因组学研究上的平台和资源优势,针对皮肤病,以及肿瘤等其他重大疾病的基因组学研究,先后与国内外十余家单位开展协同创新,取得了系列原创成果。与德国基尔大学Andre Franke 教授合作发现特应性皮炎易感基因IL2、IL21、PRR5L、CLEC16A、DEX1和ZNF652(Nat Genet 2013);协助安徽医科大学神经内科汪凯教授发现脊髓侧索硬化症易感基因SUSD2和CAMK1G(Nat Genet 2013);与山东省医学科学院张福仁研究员合作,鉴定麻风易感基因IL23R、RAB32、IL18RAP/IL18R1和IL12B等(Nat Genet 2011,Am J Hum Genet 2012);协助河南医科大学王立东教授发现食管癌易感基因PLCE1和C20orf54等(Nat Genet 2011,Hum Mol Genet 2012);与北京大学精神卫生研究所张岱教授合作,发现精神分裂症易感基因TSPAN18(Nat Genet 2011);与中山大学第一附属医院余学清教授合作,发现IgA肾病易感基因TNFSF13和DEFA(Nat Genet 2012);与复旦大学遗传研究所余龙教授合作,发现乙肝患者罹患肝癌易感基因STAT4和HLA-DQ(Nat Genet 2012);与第二军医大学上海长征医院孙颖浩教授合作,发现前列腺癌2个易感基因位点9q31.2和19q13.4(Nat Genet 2012);与中国医学科学院张学教授合作,发现MUHH致病基因ORF(Nat Genet 2009);与香港大学医学院合作开展系统性红斑狼疮遗传学研究,发现新的易感基因CDKN1B, TET3, CD80, DRAM1和ARID5B等(Am J Hum Genet 2013),与中国科学院上海生物科学研究院林旭研究员合作,发现II型糖尿病两个新的易感基因RASGRP1和GRK5(Diabetes 2013);与四川省人民医院杨正林教授合作,发现13q12.12区域与高度近视发病密切相关(Am J Hum Genet 2012);与香港大学Emily H.M. Wong课题组开展合作,发现先天性肛门直肠畸形的拷贝数变异(Copy number variation, CNV)易感位点(Hum Mol Genet 2013)。
2011年以来,实验室积极主动牵头搭建高水平学术交流平台,发挥带动辐射作用,每年与《自然遗传》编辑部合作在国内联合举办疾病基因组学国际论坛,联合召开学术活动。目前已在合肥、杭州和上海连续举办三届。该论坛主要邀请国内外相关领域知名专家、教授讲学、交流,旨在围绕疾病基因组学研究领域的前沿和热点,通过主题交流、专题讨论的形式,探讨疾病基因组学发展方向和趋势,增进学术交流,推动国际合作,受到了国内外同行认可,推动了我国疾病基因组学领域的研究。历经三年的打造,该论坛已经成为我国疾病遗传学领域具有重要学术影响的精品活动之一。
在开展科研合作的同时,实验室积极培养后备人才。派送青年学术骨干赴加拿大大不列颠哥伦比亚大学,美国Mayo医学院、澳大利亚塔斯马尼亚、美国斯克里普斯研究所等知名科研院校交流访问,目前大多已返回实验室分赴各工作岗位担任学术带头人。从2013年开始,实验室与香港大学医学院缔结战略合作伙伴关系,双方在科学研究,科技管理,人才培养等方面开展深度合作。实验室将分批次选派研究人员香港大学基因组研究中心开展合作课题研究,通过研究生联合培养、合作主办双边学术交流会议等方式,增进了解,提升合作水平。