获奖项目:系统性红斑狼疮等皮肤病易感基因和致病基因鉴定
获奖单位:安徽医科大学
参与人员:张学军、崔勇、孙良丹、王再兴、李扬、周伏圣、左先波、高金平、盛宇俊、汤华阳、尹先勇、王文俊、周幼文、刘建军、杨森
项目简介:本项目为皮肤病遗传学研究,国家“973”计划等30项基金资助。全基因组关联研究发现ETS1等21个SLE易感基因及遗传异质性,揭示免疫复合物形成等5个通路等对SLE发病的作用;发现银屑病LCE等16个易感基因,揭示表皮分化等3个通路介导银屑病发病;发现白癜风CCR6等9个易感基因,揭示抗原识别等4个通路参与白癜风发病;发现特应性皮炎(AD) TMEM232等3个易感基因, 揭示获得免疫等3个通路在AD中发病的作用;外显子组测序发现银屑病IL23R等7个基因编码变异;发现DSAP等3种疾病4个致病基因18个诊断靶点;鉴定逆向性痤疮等11种疾病12个致病基因27个诊断靶点,为解析疾病病因和发病机制提供依据。