由中国医学装备协会皮肤病与皮肤美容分会主办、安徽医科大学皮肤病研究所承办的“人类疾病基因组变异检测技术培训班”于2019年4月20-21日在安徽合肥成功举办。60多名来自全国各地的科研人员、临床医生、研究生同学积极参加了本次培训班，聆听国内著名GWAS和外显子测序技术研究团队带来的前沿基因组变异研究方法和研究成果，内容丰富，气氛活跃，会后激烈的讨论、热烈的交流让大家从整体上对GWAS和外显子测序技术有了更进一步的理解与体会。
安徽医科大学皮肤病研究所周伏圣教授主持本次学习班
安徽医科大学第一附属医院皮肤科肖风丽、高敏教授致辞
20日上午，人类疾病基因组变异检测技术培训班正式拉开帷幕，本次培训班由安徽医科大学皮肤病研究所周伏圣副研究员主持，安徽医科大学科研实验中心主任肖风丽教授、安徽医科大学第一附属医院皮肤科高敏教授先后进行致辞，介绍了我国GWAS和外显子测序技术发展历程与研究现状，现阶段我们遇到的瓶颈以及未来研究方向，强调了本次培训班的重要性。
肖风丽、左先波、高敏、范星教授分别作报告
学习班正式开始后，肖风丽教授带来题为《白癜风的基因组变异研究》的精彩学术报告，介绍白癜风的遗传学研究成果，希望以此为基础，根据白癜风患者个体在基因型、表型、环境和生活方式等各方面的特异性，应用现代遗传学、分子影像学、生物信息学和临床医学等方法与手段，制定个性化精准治疗方案。随后左先波副研究员、高敏教授、范星主任医师分别作了《生物信息学分析方法》、《基因组变异与遗传咨询》、《MHC区域基因组变异研究》的报告。
郑厚峰、李明、周伏圣、郑晓冬分别做报告
20日下午，西湖大学郑厚峰教授带来题为《复杂疾病基因组研究—大队列样本库建设》的报告，介绍了其在国外留学期间及回国后做的科研工作，并在未来几年致力于建立最少十万人群的研究队列（WBBC），开发出适合中国人群imputation的参考序列panel。紧接着，上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科副主任李明教授介绍其20年来罕见遗传性皮肤病基因组变异研究的成果与经验，并结合罕见遗传性皮肤病临床病例的实例，详细分析临床工作中基因诊断、遗传咨询以及产前基因诊断所遇到的问题以及解决的方案，讨论遗传性皮肤病的预后预测和疾病可能的治疗方案等。随后周伏圣副研究员讲述了DNA 甲基化与基因组变异的关系，介绍银屑病DNA甲基化研究的主要思路和实验方法等。郑晓冬老师向大家介绍GWAS、imputation、全基因组测序数据分析等内容。
张学军、崔勇、高金平教授做报告
21日上午，复旦大学皮肤病研究所所长、安徽医科大学第一附属医院皮肤科张学军教授为大家带来了题为《MHC 与精准医学》的报告，讲述致病基因与易感基因的区别，MHC区域研究的困难之处，以及我们在MHC区域取得的研究成果，同时强调我们一生要做的四件事：学习知识，应用知识，传授知识，创造知识。中日友好医院皮肤科主任崔勇教授介绍了其在系统性红斑狼疮易感基因谱研究领域取得的系列成果，为后续的SLE临床转化应用和精准医疗奠定了坚实的基础。安徽医科大学第一附属医院高金平老师以自身为例，讲述了科研之路的艰辛与孤独，提醒大家要认真、理性、以平常心对待科研。
本次培训班紧紧围绕“基因组变异技术的检测与临床应用”的主题，从基因组变异检测基本原理、生物信息分析、遗传咨询、临床应用等方便进行详细介绍与交流，为参会者呈现了一场精彩的学术盛宴。