2021年4月21日,在我所张学军教授协调主持下,系统性红斑狼疮(SLE)基因组变异国际合作研究组举行第一次线上会议,正式启动新一轮SLE基因组变异国际合作研究,来自英国、日本、韩国、泰国、中国香港等国家或地区的SLE基因组研究领域的专家参加会议。这是经张学军教授提议,并领衔发起的又一项有关SLE基因组变异研究的国际合作项目。
张学军教授致辞,对与会人员以及为本次合作做出努力的同道表示感谢,并介绍了本次合作启动的背景和科学意义。各研究组分别介绍了各自团队以及数据分析进展。与会人员对研究策略、课题设计、基因填补参考序列、功能基因组深入研究方案等进行了热烈讨论。
据介绍,该新的SLE基因组变异国际合作研究将联合全世界SLE基因组研究重点团队,在前期研究的基础上进一步拓展基因组研究的深度,有望发现新的SLE易感位点,并探索开展SLE易感区域的致病机制研究。目前已经纳入的其他团队包括:英国伦敦国王学院Timothy Vyse教授团队、韩国汉阳大学Sang-Cheol Ba教授团队、日本统计与转化医学研究所Chikashi Terao教授团队、中国香港大学杨万岭教授团队、泰国朱拉隆功大学Nattiya Hirankarn教授团队等。
安徽医科大学皮肤病研究所一直从事SLE的遗传学研究,自2005年起,开展了SLE候选基因研究、全基因组关联研究、跨种族全基因组荟萃分析、全基因组外显子芯片研究和长链非编码RNA研究等,在汉族人群中报道了约90个SLE易感区域,占至今发现的SLE易感区域近一半,系统揭示SLE遗传学病因及发病机制,为推动SLE精准医学奠定了坚实基础。
课题组在SLE的基因组变异研究上一直处于国际第一梯队,数次主导SLE基因组变异研究国际合作,并取得良好反响。2016年,联合英国伦敦国王学院(King’s College London)和中国香港大学开展多人群全基因组荟萃分析,发现了10个新的SLE易感位点,并发现易感区域在中国人群和欧洲人群中的异质性,首次从遗传学角度上解释了种族间患病率存在显著差异的原因,文章发表于《自然遗传》(Nature Genetics)杂志。2020年, 联合美国密西根大学、韩国汉阳大学、日本统计与转化医学研究所、中日友好医院、中国香港大学、上海风湿病研究所等数十个单位完成东亚人群SLE的全基因组关联合作研究,发现了46个新的SLE易感基因,揭示SLE易感基因位点可作为潜在的SLE治疗中老药新用的临床靶标,为基因变异科学发现在临床的转化应用提供了新的指引,成果在国际风湿病学顶级期刊《风湿病学年鉴》(Annals of the Rheumatic Diseases) 发表。
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