近日，《新英格兰医学杂志》发表一篇perspective，题为“First FDA Authorization for Next-Generation Sequencer”（首个获得FDA授权的新一代测序仪），文章介绍了美国FDA审批通过Illumina公司的MiSeqDx台式新一代测序仪及配套试剂盒，成为全球首个而且是目前唯一一个获得FDA临床认证的新一代测序（NGS）平台。通过认证的试剂盒除了针对囊性纤维化的检测之外，还包括通用试剂盒，让临床实验室能够开发他们自己的诊断检测。
本期我们邀请了博士生盛宇俊对该文做一个全面解读，以期读者能通过阅读，了解新一代测序技术对临床工作带来的机遇和挑战。