2012年5月17日，由安徽医科大学与《自然遗传》在浙江杭州联合主办的2012年国际疾病基因组学研究国际论坛(Genomic Analysis of Diseases)，论坛由国家卫生部部长陈竺院士担任名誉主席，上海交通大学Bio-X研究院院长、中国科学院院士贺林，中国科学院上海生命科学研究院研究员、中国科学院院士赵国屏担任大会主席，安徽医科大学校长张学军教授与《自然遗传》杂志主编Myles Axton博士担任执行主席。来自国内外基因组学研究领域的300多位专家学者参加了此次论坛。
国家卫生部部长陈竺院士通过视频播报的形式代表国家卫生部对论坛的召开表示祝贺，并高度肯定了论坛在推动疾病基因组学研究、加快基因组学基础研究成果向临床诊疗转化、加强疾病基因组研究领域的国内外学术交流与合作等方面发挥的重要作用。来自美国密西根大学、英国剑桥大学、新加坡国立基因研究所、韩国基因组科学研究所，以及国内上海交通大学、北京协和医学院、浙江大学等单位的专家分别就基因组功能变异精细定位、罕见变异分析、人类疾病动物模型和转化基因组学等议题作了精彩的学术报告，与会人员围绕疾病基因组学研究方面的热点进行了热烈的讨论。
此次论坛是《自然遗传》连续第二年在中国与安徽医科大学合作举办。会议不仅促进了我国单基因和多基因皮肤病的易感基因研究及转化医学进程，而且大大提升我国遗传性皮肤病致病基因/易感基因研究在国际研究中的地位。
